【正文】 3分）?；虻木幋a序列中，相鄰的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽 上的一個(gè)氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（ 3分）。④基因突變（ 1分）。 4．血紅蛋白分子是由兩條 和兩條 珠蛋白鏈組成的四聚體。 A． E 組 B． C 組 C． G 組 D． F組 E． D 組 5. 100個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞可產(chǎn)生卵細(xì)胞 ( )。 A．都是中間類(lèi)型 B．會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體 C．變異范圍很廣 D．出現(xiàn)很多極端變異個(gè)體 E．都是中間類(lèi)型，但也存在一定范圍的變異 9．某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性，女性患者生育的后代 ( )。 ，錯(cuò)誤的是 ( )。 2．某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是 O、 A、 B和 AB，這四個(gè)孩子的雙親的血型是 O 與 0； AB與 O； A與 B,B與 B。 2．?dāng)y帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱(chēng)為攜帶者。 二、填空（‘每空 2分，共 20分） 1．遺傳 環(huán)境 2．?dāng)?shù)目畸變 結(jié)構(gòu)畸變 3．基因 基因型 4．類(lèi) a 類(lèi) p 限制性?xún)?nèi)切酶 三、單選題（每題 2分，共 30分） 1． D 2． D 3． A 4． D 5． A 8． E 9． C 11. B 12. D 14. B 15. D 四、筒答題（每題 5分，共 10分） 1．答： DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié) 構(gòu)（ 2分）。 五、問(wèn)答題（每題 10分，共 20分） 1．答：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱(chēng)為嵌合體（ 3分）。在有絲分裂過(guò)程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一 個(gè)三體型細(xì) 胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞?；颊叩? 基因型為 其共同點(diǎn)是患者不能合成 p 珠蛋白鏈（ 2分），或合成 量很少。（ 2分） 試卷代號(hào)： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第一學(xué)期“開(kāi)放專(zhuān)科”期末考試 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 試題 一、單選題（每小題 2分，共 30分） 1．肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證實(shí)遺傳物質(zhì)是 ( )。 B．間期 C．后期 D．末期 E．中期 5．嵌合體形成的原因可能是 ( )。 A．基因頻率的增加 B．基因頻率的降低 C 基因由 A變?yōu)?a 或由 a變?yōu)?A D．基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E．基因在群體間的遷移 9．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的 p 珠蛋白基因突變類(lèi)型是 ( )。 A． O B． 1 C． 2 D． 3E． 4 a 地中海貧血患者缺失 a 珠蛋白基因的數(shù)目是 ( )。其復(fù)制方式是 一。 25．在血紅蛋白病中，因珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白病，因珠蛋白 異常引起的是地中海貧血。 試卷代號(hào)： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第一學(xué)期“開(kāi)放專(zhuān)科”期末考試 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn) （供參考） 一、單選題（每小題 2分，共 30分） 1． D 2． B 3． C 4． B 5． E 7． E 8． D 9． B ． 二、名詞解釋?zhuān)啃☆} 4分，共 20分） ：主要受一對(duì)等位基因控制的疾病，即由于一對(duì)染色體（同源染色體）上單個(gè)基因或一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。 ：指近親的兩個(gè)個(gè)體在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又稱(chēng)血緣系數(shù)。 ： AA、 Aa、 aa三種基因型頻率分別為： (AA)p2 =(2分 ) (Aa)2pq=2 =0. 48(2分 )(aa)qz =0. 36(1分 ) 五、問(wèn)答題（每小題 10分，共 20分） ：先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱(chēng)為 Klinefelter 綜合征。 ：該系譜的遺傳方式屬于 XR(3 分 )。 2．人類(lèi)非顯帶核型分析中，主要根據(jù) 和 —— 進(jìn) 行染色體配對(duì)，分組排列。 三、單選題（每題 2分，共 30分） 1．通常用來(lái)表示遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為 ( )。 A． AC B． A— +T C． T．一 C D． G— ， T E． G— ， C 4．核小體的主要化學(xué)組成是 ( )。 A．卵裂過(guò)程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì) B．卵裂過(guò)程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離 C 生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的丟失 D．生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了染色體的不分離 E．卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失 8．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺(jué)都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò) ( )。 A． O B． 1/8 C． 1/4 D． 1/2 E． 1 12．與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是 ( )。 A．父系所有家庭成員患同一種病的情況 B．母系所有家庭成員患同一種病的情況 C．父系及 母系所有家庭成員患病的情況 D．同胞患同一種病的情況 E．父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況 四、簡(jiǎn)答題（每題 5分，共 10分） 1．下面是一個(gè)糖原沉積癥 I 型的系譜，簡(jiǎn)答如下問(wèn)題： (1)判斷此病的遺傳方式，寫(xiě)出先證者及其父母的基因型。 4．孟德?tīng)柸后w：生活在一定空間范圍內(nèi)，能夠相互交配并能產(chǎn)生具有生殖能力的后代的許多同種個(gè)體，稱(chēng)為孟 德?tīng)柸后w。因?yàn)棰蟆? 五、問(wèn)答題【每題 10分，共 20分） 1．答：先天性卵巢發(fā)育不全綜合征或稱(chēng) Turner 綜合征，其核型為 45， X0(2分 )。（ 1分） 2．答：血紅蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾?。?2分）。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類(lèi) a 珠蛋白鏈，也可能發(fā)生在類(lèi) p 珠蛋白鏈（ 1分）。 2．人類(lèi)體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條 構(gòu)成，彼此互相稱(chēng)為 —— 。 三、單選題（每題 2分，共 30分） 1． DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學(xué)鍵是 ( )。 B． B組 C． C 組 D． D 組 E． G 組 6. 100個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生 ( )。 A。 A． O B． 1C． 2 D． 3E． 4 14．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷 ( )。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？ 試卷代號(hào)： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第一學(xué)期“開(kāi)放專(zhuān)科”期末考試 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn) （供參考） 2021年 1月 一、名詞解釋?zhuān)款} 4分，共 20分） ． 1．單基因?。褐饕芤粚?duì)等位基因控制的疾病，即由于一對(duì)染色體（同源染色體）上單個(gè)基因或一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。 4．遺傳漂變：由于群體小，所發(fā)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)稱(chēng)隨機(jī)遺傳漂變，簡(jiǎn)稱(chēng)遺傳漂變。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線(xiàn)期（ 1 分）。 2．答：根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（ 2分）。是攜帶者的概率均為 2/3（ 2分）。 試卷代號(hào)： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第二學(xué)期“開(kāi)放專(zhuān)科”期末考試 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題 一、名詞解釋 (每題 4分，共 20分 ) 1．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)： 2．?dāng)y帶者： 3．遺傳負(fù)荷： 4．基因表達(dá)： 5．多基因?。? 二、填空 (每空 2分。 5．基因表達(dá)包括 和 兩個(gè)過(guò)程。 A． DNA B． RNA C． tRNA D． mRNA E． rRNA 2．某基因表達(dá)的多肽中，發(fā)現(xiàn)一個(gè)氨基酸異常，該基因突變的方式是 ( )。 A．單倍體 B．三倍體 ． C．單體型 D．三體型 E．部分三體型 6．一術(shù) O型血的男人與一個(gè) AB型血的女人婚配，后代血型是 ( )。 A．閾值低 B．群體易患性平均值高 C．發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高 D．遺傳率高 E．群體發(fā)病率低 10．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的 B珠蛋白基因突變類(lèi)型是 ( )。 A．基因頻率的增加 B．基因頻率的降低 C．基因由 A 變?yōu)?a 或由 a 變?yōu)?A D．基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E．基因在群體間的遷移 14．某男孩是紅綠色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色覺(jué)都正常，這個(gè)男孩的色盲基因是通過(guò) ( )。共 10分 ) 1．何謂基因突變 ?有哪些主要類(lèi)型 ? 2．一個(gè)色覺(jué)正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親嗎 ?可能有色盲的母親嗎 ?一個(gè)色盲的女兒可能有色覺(jué)正常的父親嗎 ?可能有色覺(jué)正常的母親嗎 7 ． 五、問(wèn)答題 (每題 l0分，共 20分 ) 1．試述 DNA 的半保留復(fù)制。 2．?dāng)y帶者：表型正常但帶有致病基因的雜合子，稱(chēng)為攜帶者。 5．多基因病：由兩對(duì)或兩對(duì)以上 (多對(duì)或若干對(duì) )基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病。 2．答：一個(gè)色覺(jué)正常的女兒，可能有一個(gè)色盲的父親，也可能有色盲的母親 (3分 )；一個(gè)色盲的女兒，不可能有色覺(jué)正常的父親，可能有色覺(jué)正常但是色盲基因攜帶者的母親 (2分 )。這樣形成的子代 DNA 分子中，一條單鏈來(lái)自親代，另一條鏈?zhǔn)切潞铣傻模史Q(chēng)為半保留復(fù)制。易位型 21三體，一般可由于母親發(fā)生染色體 14／ 21平衡易位，而導(dǎo)致子代出現(xiàn) 21三體綜合征患兒，患兒核型為 46， XX(XY)，一 l4，+t(14q21q)(2分 )?；純撼３：喜⒅匾K器的畸形，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖等，多在早期天折。共 20分 ) 1．轉(zhuǎn)錄： 2．易患性： 3．近婚系數(shù)： 4．遺傳咨詢(xún)： 5．?dāng)嗔鸦颍? 二、填空 (每空 2分，共 20分 ) 1．在基因的置換突變中同類(lèi)堿基 (嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤 )的替換稱(chēng)為 ——。 5．細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括 和 。 A． RNA、非組蛋白 B． RNA、組蛋白 C． DNA、組蛋白 D． DNA、非組蛋白 E． DNA、 RNA、組蛋白、非組蛋白 2．?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱(chēng) (’)。 A．先天愚型 B． a 地中海貧血 C．苯丙酮尿癥 D．假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 E．白化病 6．不規(guī)則顯性是指 ( )。 A． O B． 1／ s C． 1／ 4 D． 1／ 2E． 1 10．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是 ( )。 A．群體中有害基因的多少 B．一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目 C．群體中有害基因的總數(shù) D．群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目 E．群體中有害基因的平均頻率 14．群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn)，則 ( )。 2．減數(shù)分裂前期 1分為哪幾個(gè)小期 ?聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期 ?聯(lián)會(huì)與交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義 ? 。 3．近婚系數(shù)：指近親婚配的兩個(gè)個(gè)體可能從共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因傳給他們的子女的概率。共 20分 ) 1．轉(zhuǎn)換 顛換 ． 2． 47， XY， +21 3．遺傳基礎(chǔ) 環(huán)境因素 4．分子病 5．染色體檢查 (核型分析 ) 性染色質(zhì)檢查 6．轉(zhuǎn)錄 翻譯 三、單選題 (每題 2分。如果酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異常，進(jìn)而影響相應(yīng)的生化過(guò) 程，引發(fā)連鎖反應(yīng)，打破正常的平衡，造成代謝紊亂而致病 (2分 )。共 20分 ) 1．答：先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱(chēng)為 Klinefelter 綜合征。 2．答：減數(shù)分裂前期 1分為五個(gè)小期，即：細(xì)線(xiàn)期、偶線(xiàn)期、粗線(xiàn)期、雙線(xiàn)期、終變期 (5分 )。 一、名詞解釋?zhuān)啃☆} 5分，共 25分） 移碼突變 增強(qiáng)子 親緣系數(shù) 原位雜交 原癌基因 二、選擇題（在每小題的答案中，只有一個(gè)是正確的，請(qǐng)?jiān)诳崭駜?nèi)填入正確的答案，每題 2 分，共20分） １、 脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則為 （ ）。 A．常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C. X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E. Y連鎖遺傳 父母為 A血型，生育了一個(gè) O 血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為 （ ）。 組成 。 基因突變中，片段突變常見(jiàn)的類(lèi)型有 _______________、 _________________、 _________________、__________________. 細(xì)胞有絲分裂期，根據(jù)染色體形態(tài)等，一般分為 ______________ 、 __________________、 _________________、 ________________四個(gè)時(shí)期 。 染色體的倒位包括 _______________ _______________________和 ___________________兩類(lèi) 。移碼突變可造成終止密碼的提前或推后，使多肽鏈縮短或延長(zhǎng)。 原位雜交：是利用放射性或非放射性標(biāo)記的已知核酸探針，通過(guò)放射自顯影或非放射或非放射性免疫酶促顯色反應(yīng)和熒光檢測(cè)體系在組織、細(xì)胞及染色體標(biāo)本上檢測(cè)特異的 DNA或 RNA序列的一種技術(shù)。 簡(jiǎn)述 遺傳咨詢(xún)的一般步驟。 試卷代號(hào)： 2122 中央廣播電視大學(xué) 20212021學(xué)年度第一學(xué)期“開(kāi)放專(zhuān)科”期末考試 護(hù)理學(xué)專(zhuān)業(yè) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 試題 一、名詞解釋 (每題 4分。 4．一對(duì)等位基因 A 和 a