【正文】 1B, 2B, 3B, …, 6B, 7B ； ?D組： 1D, 2D, 3D, …, 6D, 7D 。 ? 各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在 ： 花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性狀上 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 58 (一 )、同源多倍體的特征 ? 生殖特征： ? 配子育性降低甚至完全不育。 ? 超倍體 (hyperploid):染色體數(shù)多于 2n； ? 亞倍體 (hypoploid):染色體數(shù)少于 2n。 即：三倍體及以上均稱為多倍體。 ? 染色體基數(shù) (x)：一個(gè)物種染色體組的染色體數(shù)目。 同理 ， 原來(lái)屬于 2連鎖群 （ 2染色體 ） 的一部分基因改為同一連鎖群 （ 11染色體 ） 的一些基因連鎖（ 12染色體 ） 了 ， 與仍然留在 2連鎖群的那些基因反而成為獨(dú)立的關(guān)系 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 43 (二 )、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定 相互易位雜合體： 終變期 的四體環(huán)或四體鏈： ? 十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu) (常用○ 4表示 )，或鏈狀結(jié)構(gòu) (用 C4表示 ) ? 中期 I的 8字形或圓環(huán)形： ? 十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 44 易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 45 (三 )、易位的遺傳效應(yīng) ?1. 半不育現(xiàn)象 （ semisterility） —— 易位雜合體最突出的特點(diǎn)（遺傳效應(yīng)）： ? 即花粉有 50%不育，胚囊有 50%不育，結(jié)實(shí)率 50%。 ? 簡(jiǎn)單易位 (simple translocation)(轉(zhuǎn)移 )： 某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)的現(xiàn)象，如 。 倒位可能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生。 ? 臂內(nèi)倒位雜合體 ? 后期 I 橋 和染色體斷片： 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 31 倒位雜合體的聯(lián)會(huì) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 32 倒位雜合體的“倒位圈” 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 33 臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋” 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 34 臂間倒位雜合體的交換 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 35 臂內(nèi)倒位雜合體的交換 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 36 臂內(nèi)倒位雜合體的交換 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 37 (三 )、倒位的遺傳效應(yīng) 1. 倒位雜合體的 部分不育現(xiàn)象： ? 倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類(lèi)配子是不育的 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 27 三、倒位 (inversion) (一 )、 倒位 的 類(lèi)別 與形成： ? 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion)： 倒位區(qū)段在染色體的某個(gè)臂的范圍內(nèi)。 → 說(shuō)明有位置效應(yīng)。 ? 變異型之一 （重復(fù)雜合體） ： No. 1染色體 (X染色體 )16區(qū) A段因不等交換 (unequal crossover)而重復(fù)了。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 21 (三 )、重復(fù)的遺傳效應(yīng) ? 位置效應(yīng) (position effect)： ? 果蠅的棒眼遺傳 —— 是重復(fù)造成表現(xiàn)型變異的最早和最突出的例子。 ? 重復(fù)純合體 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 18 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征 aa bb cc dd eedeff重復(fù)雜合體及其聯(lián)會(huì)2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 19 (二 )、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 直接檢查缺失和重復(fù)的最好材料： ? 果蠅的唾液腺染色體：特大、且是體細(xì)胞聯(lián)會(huì)（ somatic synapsis），染色體數(shù)少，只有 4對(duì)， 4對(duì)染色體的聯(lián)會(huì)的 4個(gè)二價(jià)體的總長(zhǎng)達(dá) 1000微米，肉眼可見(jiàn)。 ab. cdef→ cdef ○ 反接重復(fù) (reverse duplication) 染色體某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線順序。 ? 重復(fù)的形成。 ? 缺失純合體： ? 致死或半致死。 ? 缺失環(huán) (環(huán)形或瘤形突出 )； ? 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)； ? 二價(jià)體末端突出； ? 頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長(zhǎng)。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 4 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 5 一、 缺失 (deficiency) (一 )、 缺失 的 類(lèi) 型與形成：染色體丟失了一個(gè)區(qū)段。2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 1 第九章 遺傳物質(zhì)的改變（一）染色體畸變 ?第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu) 的 改變 ?第 二 節(jié) 染色體數(shù)目 改變 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 2 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 ? 結(jié)構(gòu)變異的形成 ? 一、缺失 (deficiency) ? 二、重復(fù) (duplication) ? 三、倒位 (inversion) ? 四、易位 (translocation) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 3 結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂 — 重接 ? 使染色體產(chǎn)生折斷的因素： ? 自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等； ? 人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。 ? 形成、類(lèi)型與特點(diǎn)； ? 細(xì)胞學(xué)特征與鑒定； ? 遺傳效應(yīng)。 ? 相關(guān)術(shù)語(yǔ) ? 缺失染色體 ? 缺失雜合體 (deficiency heterozygote) ? 缺失純合體 (deficiency homozygote) 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 6 缺失的形成 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 7 斷裂 — 融合 — 橋 ? 頂端缺失的形成(斷裂 ) ? 復(fù)制 ? 姊妹染色單體頂端斷頭連接 (融合 ) ? 有絲分裂后期橋(橋 ) ? 新的斷裂 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 8 (二 )、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 無(wú)著絲粒斷片； ? 最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見(jiàn)無(wú)著絲粒斷片。 ? 影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素： ? 缺失區(qū)段的大小； ? 缺失區(qū)段所含基因的多少； ? 缺失基因的重要程度； ? 染色體倍性水平。 ? 順接重復(fù) (tanden duplication) ； ? 反接重復(fù) (reverse duplication) 。 2022/2/14 湖北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 陳建國(guó) 15 重復(fù)的類(lèi)別 ○ 順接重復(fù) (tandem duplication) 染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)。 如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)部分 收縮一點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。 ? 劑量效應(yīng) (dosage effect)： ? 果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色 (V+)對(duì)朱紅 (V)為顯性 ； ? 雜合體 (V+V)表現(xiàn)為紅色 ； ? 但 (V+VV)的表