傅健分析——運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病-發(fā)病機(jī)理大綱(文件)
【正文】 病例組 對(duì)照組 ? 存活率〔 %〕 73 35 ? 四肢起病者 ? 病例組 對(duì)照組 ? 存活率〔 %〕 74 64 ? 第二十九頁(yè)，共四十二頁(yè)。 分子遺傳學(xué) ? 1525% FALS由于存在銅鋅超氧歧化酶 SOD1基因的突變〔 〕，導(dǎo)致氧自由基聚集，細(xì)胞損傷。 遺傳性進(jìn)行性脊肌萎縮癥 ? 嬰幼兒常見疾病，常隱遺傳 ? 三種均由 ? 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因〔 SMN〕，缺失率9098%，是發(fā)生 PMA的先決條件， I：III型含量 =25%： 40%。 SMAⅠ 嬰兒型 SMA〔 WerdnigHoffman病〕 ? 常染色體隱性遺傳，父母常有近親血緣關(guān)系 ? 病變限于脊髓前角細(xì)胞，少累及延髓運(yùn)動(dòng)核 ? 兩種發(fā)病形式： 母體內(nèi)發(fā)?。禾?dòng)減少 出生后哭聲弱 吮奶無(wú)力 呼吸吞咽困難 四肢肌張力極低 存活約數(shù)月 出生后發(fā)?。荷髷?shù)月 1年內(nèi)發(fā)病。 SMAIII 成人型 SMA〔 WohlfartKugelberg Welander病〕 ? 常染色體隱性、顯性、 X性連鎖遺傳 ? 2030歲起病 ? 兩側(cè)肢體近端肌力減退、肌肉萎縮，下肢明顯， 50%患者有面肌及舌肌萎縮 ? 病情開展緩慢，病程較長(zhǎng) 第三十七頁(yè)，共四十二頁(yè)。 肩胛型脊肌萎縮癥 ? I型：常染色體顯性遺傳， 3050歲起病，下肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力伴肌萎縮，有時(shí)可出現(xiàn)肢帶肌無(wú)力、面肌無(wú)力與球麻痹病癥，開展緩慢，預(yù)后良好 ? II型：常染色體隱性遺傳， 5歲以前發(fā)病，常開展迅速，預(yù)后差 ? 肩腓型 SMA伴感覺(jué)神經(jīng)病變：常染色體隱性遺傳和顯性遺傳，前者 15歲前或者 1530歲起病，上肢帶與下肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力，伴足畸形，下肢遠(yuǎn)端感覺(jué)喪失 ? 肩腓型 SMA伴心肌?。?X連鎖隱性遺傳， 10歲前起病，表現(xiàn)為下肢無(wú)力，步態(tài)異常，有時(shí)出現(xiàn)上肢及下肢帶無(wú)力，常伴心肌病。運(yùn)動(dòng)皮層 KA增加，脊髓 KA及 AMPA增加。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性限于前角，表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。 。常染色體隱性或顯性遺傳， 10%為 X性連鎖遺傳。體液免疫：抗神經(jīng)元抗體，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有免疫球蛋白及其復(fù)合物的沉積。 家族性進(jìn)行性延髓麻痹 ? 1 青年型，常染色體隱性遺傳 FazioLonde病： 10歲前起病，有顱神經(jīng)受累 VialettoVan Laere綜合征：雙側(cè)感音性耳聾，面肌無(wú)力 SMA I型伴球麻痹 SMA I I型伴球麻痹 2 成人型，常染色體顯性遺傳 遺傳性進(jìn)行性球麻痹 家族性 ALS伴球麻痹： 1/3 第四十一頁(yè)，共四十二頁(yè)。 第三十八頁(yè)，共四十二頁(yè)。 SMAII
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