【正文】 ? 診斷 ? 微小殘留 ? 預(yù)后 ? 移植前評估和分期 ? （詳見 2023WHO腫瘤分類） ? CDA基因多態(tài)性預(yù)測胞嘧啶核苷類似物的治療效果及毒性 ? JAK2突變慢性骨髓增殖性疾病（ MPD）主要的診斷指標(biāo) ? BCRABL融合基因經(jīng)干擾素、伊馬替尼治療，評價 CML預(yù)后 ? PMLRARA融合基因經(jīng)全反式維甲酸及三氧化二砷等治療后，評價 APL預(yù)后 ? AML1ETO融合基因 AML患者預(yù)后評價 ? TELAML1融合基因預(yù)測 ALL治療和預(yù)后 ? 范例 ? 39歲，女 急性早幼粒形態(tài) ? 細(xì)胞遺傳學(xué)和 RTPCR檢測不到 PMLRARA融合基因 ? 面臨問題：維甲酸治療還是異體基因干細(xì)胞移植 ? 雙末端二代測序 ? 發(fā)現(xiàn) ? 細(xì)胞遺傳學(xué)沒能檢測到改變，新的融合基因 ? 分析耗時 7周 ? ATRA治療 ? 15個月后病人仍存活 ? 實體腫瘤 ? 易位 肉瘤 ? 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌（ HNPCC） ? KRAS,EGFR,ALK突變分析 ? BRAC1,BRAC2 ? 范例 ? 78歲，男 ? 分化不良的舌乳頭狀腺癌 ? 淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 ? 化療失敗 ? 采用二代測序 ? 分析 全基因組 轉(zhuǎn)錄組 ? 發(fā)現(xiàn) RET癌基因上調(diào) PTEN下調(diào) ? 傳染病應(yīng)用 病原體檢測 不能培養(yǎng) 極低滴度 生長需要復(fù)雜營養(yǎng)或生長緩慢 培養(yǎng)危險 分子診斷快速 ? 身份鑒定 法醫(yī)學(xué) 親子鑒定 骨髓移植物分析 胎兒標(biāo)本中產(chǎn)婦污染物的鑒定 組織病理中污染和腫瘤來源 葡萄胎、絨毛膜疾病檢查 結(jié)核診斷 ? 流式細(xì)胞儀 IFNγ釋放試驗是用 PPD、 ESAT6和 CFP10刺激 T細(xì)胞，然后用流式細(xì)胞儀檢測 IFNγ陽性的CD4T細(xì)胞。s diverse patient base gives the Microbiology Laboratory experience testing for speciation of unusual anisms and for performing yeast in vitro susceptibility testing. ? Fungal identification (yeast, dimorphics, filamentous) 真菌鑒定 ? Cryptococcus antigen detection (隱球菌抗原檢測） ? Fungal culture （真菌培養(yǎng)） ? Direct microscopic examination （直接鏡檢） – KOH – Calcofluor white （熒光染色，用于鑒別孢子蟲 ) – Giemsa ? Yeast in vitro susceptibility testing 酵母菌體外藥敏試驗 –Amphotericin B 二性霉素 B –Itraconazole 伊曲康唑 –Voriconazole 伏立康唑 –Fluconazole 弗康唑 –5fluorocytosine 5弗胞嘧啶 –Caspofungin卡波芬凈 ? Parasitology ? The Microbiology Laboratory has extensive experience diagnosing problems in international populations exposed to unfamiliar parasites, cancer patients who are immunesuppressed, and HIVinfected patients who are prone to develop unusual infections. ? Malaria and other blood parasites detection and identification 瘧原蟲和其他血寄生蟲的鑒別 – Cryptosporidium and Isospora identification 隱孢子蟲 – Microsporidium ssp. identification 小孢子蟲 – Pneumocystis carinii identification 卡氏肺囊蟲 – Giardia lamblia identification腸蘭伯式鞭毛蟲 ? ? Virology ? The Virology Laboratory within the Division of Medical Microbiology uses many different cell lines for culture, applies new methodologies for rapid and early identification of pathogenic viruses, and performs viral susceptibility determinations rarely performed in other laboratories. ? Respiratory virus (respiratory syncytial virus (RSV), influenza A, influenza B, parainfluenza viruses 13, adenovirus) rapid antigen detection and culture 呼吸道病毒 ? Herpes simplex culture單純皰疹 ? Cytomegalovirus (CMV) culture巨細(xì)胞病毒 ? Cytomegalovirus (CMV) cultureearly antigen ? Cytomegalovirus (CMV) quantification by PCR ? VaricellaZoster virus (VZV) culture水痘 帶狀皰疹病毒 ? Enterovirus culture 腸道病毒 ? Adenovirus culture 腺病毒 ? Other Viral cultures 其他病毒 ? Viral susceptibility 病毒藥敏 ? Molecular Virology (see Molecular Microbiology)分子病毒學(xué) 華西醫(yī)院檢驗科獨特項目 ? 游離脂肪酸（ Free fatty acids,FFA） ? 3甲氧基 4羥基苦杏仁酸（ Vanillylmandelic acid,VMA） ? 抗酒石酸酸性磷酸酶（ Tartrate resistant acid phosphatase5b,TRAP5b） ? 人巨細(xì)胞病毒載量（ HCMV viral load） ? 沙眼衣原體 DNA（ CTDNA） ? 淋球菌 DNA（ NGDNA） ? 皰疹病毒 I、 II DNA（ HSV IIIDNA） ? HLA抗體特異性試驗 （ PRA） ? HLA抗體篩查試驗 ( HLA I、 II antibody screening test) ? HLA抗原 DNA分型（ HLA antigen detection） ? 解脲支原體 DNA（ UUDNA） ? B細(xì)胞（ CD19CD5） ? 轉(zhuǎn)鐵蛋白 ( Transferrin， TRF ) ? 骨特異性堿性磷酸酶（ βALP） ? T細(xì)胞亞群 ( CD3,CD4,CD8 ) ? α1抗胰蛋白酶 ( Alpha1antitrypsin, AAT ) ? α1酸性糖蛋 (Alpha1AcidGlycoprotein)(AAG ) ? γ干擾素（ IFNγ） ? 免疫固定電泳（ Immunofixation Electrophoresis, IFE） ? 可溶性白細(xì)胞介素 2受體（ sIL2R） ? 可溶性細(xì)胞凋亡因子配體（ sFasL） ? 可溶性細(xì)胞凋亡因子（ sFas） ? 可溶性細(xì)胞間粘附分子 1（ sICAM1） ? 可溶性細(xì)胞間粘附分子 3（ sICAM3） ? 可溶性血管粘附分子 1（ sVCAM1） ? 尿輕鏈定量（ κλ） ? 循環(huán)免疫復(fù)合物（ circulating immune plex, CIC） ? 抗凝血酶 3 ( Antithrombin Ⅲ , AT3 ) ? 新碟呤（ Neopterin） ? 白細(xì)胞介素 2（ IL2） 4,6,8,10,12,13 ? 結(jié)合珠蛋白 ( Haptoglobin， HPT ) ? 自然殺傷細(xì)胞（ Natural Killer Cells, NK） ? 血管內(nèi)皮生長因子（ VEGF） ? 肝纖 PCⅢ CⅣ LN HA MAO FN ? ALA* δ氨基 γ酮戊酸（ δamino levulinic acid, ALA） ? 亮氨酰氨基肽酶（ leucine aminopeptidase， LAP） ? 冷球蛋白（ cryoglobulins cryo） ? 酸性磷酸酶（ acid phosphatase， ACP） ? 磷脂（ phospholipid， PL） ? VWF膠原結(jié)合分析（ vWF collogen binding assay ） ? vWF抗原測定 ( vWF antigen determination )