【正文】 眼 牙 唇 外生殖器 . 胚期 胎期 出生前死亡 嚴(yán)重的形態(tài)異常 生理缺陷及輕度形態(tài)異常 1周 受精、卵裂、胚泡形成，開始植入 2周 兩胚層的胚盤形成 3周 三胚層的胚盤形成 人胚早期發(fā)育（ 18周） 4周 眼、耳、鼻原基出現(xiàn)，臍帶與胎盤出現(xiàn) 4～ 8周 胚體形成與胚層分化 胎兒期生長(zhǎng)發(fā)育（ 9周～出生前） 胚盤 胎體的原基 脊索 人體脊柱的原基 三胚層形成后形成各器官的原基 原基形成 (primordum) 外胚層 神經(jīng)板 → 神經(jīng)系統(tǒng)的原基 中胚層 骨骼、肌肉、真皮、泌尿系統(tǒng)的原基 內(nèi)胚層 原始消化管，是消化和呼吸系統(tǒng)的原基 人類正常胎腦發(fā)育可分為 4期 第一期 受精后 07周 神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)的前期細(xì)胞出現(xiàn)，并有分裂活性； 第二期 受精后 815周 神經(jīng)元數(shù)量迅速增加，并遷移到功能區(qū) ，失去分裂活性，變?yōu)槎嗄晟?xì)胞； 第三期 受精后 1625周 分化加速，觸角形成，自18 周后開始增加，特定的腦細(xì)胞結(jié)構(gòu)形成； 第四期 受精后 26周或更長(zhǎng) 細(xì)胞結(jié)構(gòu)和細(xì)胞分別繼續(xù)形成和分化，腦突觸繼續(xù)發(fā)生，同時(shí)小腦發(fā)育加速。 受孕是新生命的開始 受精卵 → 胚胎 → 胎兒 → 新生兒 → 成年 是一條重要的生命質(zhì)量鏈 。 性成熟 配子釋放 受精 合子轉(zhuǎn)運(yùn) 著床 胚胎形成 胎兒成熟 新生兒適應(yīng) 生長(zhǎng)發(fā)育 配子發(fā)生 女性生殖循環(huán)示意圖 丘腦下部 垂體 生殖腺 （睪丸、卵巢）內(nèi)分泌調(diào)節(jié) 排卵、排精 福建省某縣某村 1965年 1989年， 20多年只生女孩，嚴(yán)重影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展。 基因庫(kù)： 人群生殖細(xì)胞內(nèi)所具有 的能傳給下一代的全部基因總合。隨著出生缺陷研究的進(jìn)展，發(fā)現(xiàn)環(huán) 境因素所引起的出生缺陷、智力低下 的比例日趨增高。如 空氣、水、土壤、食品及其他 生活物質(zhì)。 (統(tǒng)一性、適應(yīng)性等 ) *優(yōu)生是人類長(zhǎng)期進(jìn)化和發(fā)展過(guò)程中在 生育上的理想要求。 病 因是孕婦服用了反 應(yīng)停 (thalidomide)。 3）環(huán)境因素和遺傳因素相互作用 如多基因病 及環(huán)境因素的作用 PKU發(fā)病機(jī)理 :體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏 ,使苯丙氨 酸不能氧化為絡(luò)氨酸 ,只能變?yōu)楸奖幔斐纱? 量的苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄積于血和腦脊液中，并 隨尿液排出 .主要危害是損傷神經(jīng)系統(tǒng)致智力低下 . (包括染色體異常和基因遺傳病等 ) (包括放射、藥物、化學(xué)物質(zhì)等 ) 通過(guò)呼吸、飲食、接觸途徑進(jìn)入人體，損傷生殖細(xì)胞，干擾胚胎發(fā)育，增加了出生缺陷的發(fā)生機(jī)率。 先天愚型 的治療費(fèi) 超過(guò) 20億元 ， 先天性心臟病 的治療費(fèi)高 達(dá) 120億元 。健康生育 ,干預(yù)出生缺陷，是國(guó)家可持發(fā) 展的基礎(chǔ)工程。 黨中央、國(guó)務(wù)院高度重視出生缺陷 干預(yù)工作，將開展出生缺陷干預(yù)的工 作任務(wù)寫入中央 《 決定 》 * 納入 《 國(guó) 民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展的第十一個(gè)五年規(guī) 劃綱要 》 ，在 《 國(guó)家中長(zhǎng)期科學(xué)和技 術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（ 20222020年） 》 中將其列為 “優(yōu)先主題 ”。 中國(guó)出生缺陷總發(fā)生率（ 19872022） 0501001502001985 1990 1995 2022 2022 2022發(fā)生率1 / 萬(wàn)19871991 19962022 中國(guó)出生缺陷總發(fā)生率 （ 因其發(fā)生受環(huán)境、 遺傳、疾病、飲食等多種因素的影響，多數(shù)出生缺 陷發(fā)生的原因和機(jī)理不明，給預(yù)防和治療帶來(lái)困難） *已采用的干預(yù)措施需要改進(jìn)和充實(shí)內(nèi)容 * 干預(yù)模式和措施需要調(diào)整和認(rèn)識(shí) 、發(fā)現(xiàn)病因和診斷技術(shù)提高 （檢出率提高） 下面主要談環(huán)境因素與出生缺陷的關(guān)系和預(yù)防 我國(guó)二十多年來(lái)已采取了綜合對(duì)策如補(bǔ)碘鹽，補(bǔ) 葉酸，注射疫苗，孕期保健等取得可喜的成績(jī)。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展歷史悠久，對(duì)遺傳原因比較重視。 ——此事件是畸胎 學(xué)研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn) 現(xiàn)代科學(xué)認(rèn)為人類疾病。 二、與環(huán)境優(yōu)生有關(guān)的概念 人類的生存環(huán)境， 包括 自然環(huán)境 和 生活環(huán)境 。 環(huán)境有利因素 環(huán)境有害因素 環(huán)境因素 原生環(huán)境 環(huán)境污染 其 他 物理因素：電離輻射 ,噪音 ,高溫等 化學(xué)因素：鉛、汞、環(huán)境激素 生物因素：風(fēng)疹病毒 ,弓形蟲 ,CMV 缺碘地區(qū)，高氟地區(qū)等 不良生活方式、用藥不當(dāng)、化妝品、房屋裝修等 外源性環(huán)境因素 宮內(nèi)環(huán)境 是指胎體在子宮 內(nèi)發(fā)育的環(huán)境。 遺傳和變異是在漫長(zhǎng)的空間進(jìn)行 , 但生物體受到不利的因素影響 ,在 短期內(nèi)由于外因通過(guò)內(nèi)因發(fā)生的 顯著生物變異，稱為 突變 。 人群中所觀察到的遺傳病、癌瘤、出生缺陷等可能是由環(huán)境致突變因素引起的。 原因： Y精子的活力 措施： 1989年改用自來(lái)水，生了男孩。 研究證明孕前父母的健康狀況 、 配子 質(zhì)量 、 受孕時(shí)環(huán)境及圍產(chǎn)期環(huán)境等 因素影響 ， 不僅影響胎兒期的發(fā)育 ， 也與其成年健康密切相關(guān) 。 孕 815周胎腦發(fā)育對(duì)有害因子最敏感 07周 815周 1625周 7w 26周 或以上 30w 38w 出生缺陷系由于遺傳與環(huán)境因素相互作用， 使正常胚胎發(fā)育過(guò)程發(fā)生紊亂，從而導(dǎo)致 先天性畸形或生理機(jī)能障礙。 舉例 1 * 鉛的毒作用存在劑量 效應(yīng)關(guān)系 孕婦血鉛或新生兒臍血鉛超過(guò) ?mol/L時(shí)， 即可能影響新生兒神經(jīng)行為能力 。 遺傳因子的影響 母體和胎兒的基因型 個(gè)體差異本質(zhì)上是基因型的 差異。 地方性克汀病 (endemic cretinism或 fetal iodine deficiency effects) 主要臨床表現(xiàn) ： 各種程度的智力低下，雙側(cè)痙攣性麻痹，神經(jīng)性耳聾，斜視、眼震。g/d)。g/d） 注意：合理食用加碘鹽及正確使用碘油。孕婦及乳母 最宜尿碘范圍為 100～ 300181。 1953年日本南部水俁灣 ,發(fā)生了以神 經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主的“怪病” ，三年 死了 40多例 。至今仍不斷被發(fā)現(xiàn)，我國(guó) 也有。這類患兒癥狀輕， 人數(shù)多，嚴(yán)重影響人口素質(zhì) 。 例 2 環(huán)境激素污染 對(duì)孕婦和胎兒的影響 環(huán)境激素成為新的研究課題 進(jìn)入 90年代，不育、出生缺陷、腫瘤 等發(fā)生率不斷增加，環(huán)境激素對(duì)生殖健 康影響的問題受到廣泛的重視，在國(guó)際 研究領(lǐng)域成為熱點(diǎn)，我國(guó)也在起步。特別是鄉(xiāng)鎮(zhèn)工業(yè) 呈上升趨勢(shì)。 血鉛 ： 可反映體內(nèi)近期 (13個(gè)月 )的鉛水平 待孕婦女、孕婦、乳母 建議值 ； 10 181。 3. 在鉛污染嚴(yán)重區(qū)，應(yīng)作血鉛測(cè)定。 先天性風(fēng)疹綜合征 (CRS) *發(fā)生率與孕周的關(guān)系 孕 4周： 70%； 孕 58周： 30%； 孕 912周： 10%； 孕 1319周： 5%； 孕 20周：正常 *發(fā)生的敏感期 白 內(nèi) 障： 孕 310周（胎兒晶體形成期） 心臟畸形： 孕 49周（心臟形成期） 聽力障礙： 孕 720周（內(nèi)耳耳蝸形成期） 抗體效價(jià)與風(fēng)疹免疫力判斷 （ 15IU/ml） 1941年澳大利亞眼科 醫(yī)生 Gregg門診時(shí)發(fā)現(xiàn)患 先天性白內(nèi)障 ， 并伴有 耳聾、心臟缺陷 的患兒增多。目前美國(guó)２ 歲以下的兒童中 ,有 93％都接種了風(fēng) 疹疫苗。包括 婚前檢查、遺傳優(yōu)生咨詢、攜帶者的檢出；體內(nèi)有毒有害物質(zhì)的檢出 。 (一 )環(huán)境優(yōu)生對(duì)策 從預(yù)防角度看，根據(jù)其不同 來(lái)源，采取不同的環(huán)境優(yōu)生 對(duì)策。 《中華人民共和國(guó)食品衛(wèi)生法》 2. 加強(qiáng)環(huán)境質(zhì)量監(jiān)測(cè) 1)環(huán)境質(zhì)量監(jiān)測(cè)： 可分為大氣、水質(zhì)、 土壤衛(wèi)生監(jiān)測(cè)和生物監(jiān)測(cè)。 結(jié)婚年齡及婚配的選擇 受孕年齡、受孕時(shí)機(jī)的選擇 最佳孕前準(zhǔn)備 孕前最佳環(huán)境的建立 開展孕前保健咨詢指導(dǎo)服務(wù) 包括婚前、孕前等 孕前不利環(huán)境的預(yù)防等 例如 ： 孕前是生命的準(zhǔn)備階段 主要包括： 心理、生理、營(yíng)養(yǎng)、環(huán)境的準(zhǔn)備 和生育健康有關(guān)知識(shí)的咨詢等 孕前咨詢 是產(chǎn)科的預(yù)防醫(yī)學(xué)?？茖W(xué)安排一日三餐。 *避免發(fā)生中毒 等影響身體健康的意外情況。 7)孕前已經(jīng)存在的疾病，最好經(jīng)治愈 后再懷孕。 *合理使用家用電器 (如電視、電腦、微波爐、電冰箱、空 調(diào)、電熱毯等 )只要處于使用狀態(tài)，周圍就 會(huì)產(chǎn)生電磁輻射。 3. 對(duì)有過(guò)兩次以上的自然流產(chǎn)史，現(xiàn)又無(wú)子女的女 職工應(yīng)暫時(shí)調(diào)離可能直接或間接致流產(chǎn)的作業(yè)崗位。 *孕期不宜使用電熱毯 *控制使用電腦的時(shí)間 ② 醫(yī)療照射：孕期盡量避免下腹部醫(yī)療照 射；最好不作放射核素的檢查 經(jīng)常通風(fēng)換氣，保持空氣清新。 母親懷孕前 ，左手曾被含有鈾 238，釷 23