(資料匯編版)中國(guó)重癥肌無(wú)力診斷與治療專家共識(shí)解讀(已修改)
2025-03-08 14:48 本頁(yè)面
【正文】 《中國(guó)重癥肌無(wú)力診斷和治療專家共識(shí)》 （討論稿） 解讀 莫雪安 廣西醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所 廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 制定方法與原則 ? 李柱一教授執(zhí)筆 ? 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)免疫組和中國(guó)免疫學(xué)會(huì)神經(jīng)免疫學(xué)分會(huì)共同討論制定 《共識(shí)》的內(nèi)容與形式 ? 定義 ? 臨床表現(xiàn)和分類 ? 輔助檢查 ? 診斷與鑒別診斷 ? 治療 ? 預(yù)后 定義 ? 重癥肌無(wú)力是指乙酰膽堿受體抗體介導(dǎo)、細(xì)胞免疫依賴、補(bǔ)體參與，主要累及神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜乙酰膽堿受體的獲得性自身免疫性疾病。 定義 病因 ? 自身免疫 ? 被動(dòng)免疫（暫時(shí)性新生兒重癥肌無(wú)力） ? 遺傳性（先天性肌無(wú)力綜合征） ? 藥源性（ D青霉胺等） 定義 ? 平均發(fā)病率約為 （女性 ，男性 ） ? 患病率約為 1/5,000。 定義 ? 40歲之前，女性發(fā)病高于男性（男 :女為 3:7） ? 4050歲之間男女發(fā)病率相當(dāng) ? 50歲之后，男性發(fā)病率略高于女性（男 :女為 3:2） 臨床表現(xiàn)和分類 臨床表現(xiàn) ? 某些特定的橫紋肌群表現(xiàn)出具有波動(dòng)性和易疲勞性的肌無(wú)力癥狀 ? 晨輕暮重，持續(xù)活動(dòng)后加重、休息后可緩解 臨床表現(xiàn)和分類 臨床表現(xiàn) ? 眼外肌無(wú)力所致非對(duì)稱性上瞼下垂和雙眼復(fù)視是最為常見的首發(fā)癥狀，瞳孔大小正常 ? 面肌受累可致鼓腮漏氣、眼瞼閉合不全、鼻唇溝變淺、苦笑或面具樣面容 ? 咀嚼肌受累可致咀嚼困難 ? 咽喉肌受累出現(xiàn)構(gòu)音障礙、吞咽困難、鼻音、飲水嗆咳及聲音嘶啞等 ? 頸部肌肉受累以屈肌為著。肢體各組肌群均可出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀，以近端為著 ? 呼吸肌無(wú)力可致呼吸困難、發(fā)紺等 少見的癥狀、體征 ? 1962年 Bcumer等發(fā)現(xiàn) MG患者血清中存在抗心肌抗體 ? 伴心肌損害者都是病情較重的患者 ? 一般無(wú)心臟不適的癥狀，隨 MG癥狀的好轉(zhuǎn)而心臟損害的表現(xiàn)好轉(zhuǎn) ? 有心跳驟停而猝死的病例 ? MG的心臟損害主要表現(xiàn) ①心電圖表現(xiàn)為竇性心動(dòng)過(guò)緩，竇速、房早、室早、不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯等，可見左心室肥厚、心房肥大， T波低平、倒置、 ST段壓低或抬高等 ②心肌酶譜增高，主要為天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶、乳酸脫氫酶、羥丁酸脫氫酶、肌酸磷酸激酶等 少見的癥狀、體征 ? MG患者腦電圖異常 ? 12%患者有錐體束征 ? 認(rèn)知功能和記憶功能損害者甚至可高達(dá) 70% ? 可有視、聽、 體感誘發(fā)電位不同程度異常，以視覺(jué)誘發(fā)電位的異常率最高 (達(dá) 68% ) ? 表明 MG患者可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害 少見的癥狀、體征 ? 波動(dòng)性視物模糊、瞳孔一側(cè)或雙側(cè)擴(kuò)大 ? 以吞咽困難為唯一癥狀 ? 味覺(jué)減退 ? 伴尿潴留 ? 伴周圍神經(jīng)病變 ? 伴手足血管舒縮功能和皮膚營(yíng)養(yǎng)障礙 ? 伴胃輕癱、血壓不穩(wěn)定 ? 伴耳鳴和聽力下降 臨床表現(xiàn)和分類 改良 Osserman分型 ? Ⅰ 型：眼肌型 ? ⅡA 型：輕度全身型 ? ⅡB 型：中度全身型 ? Ⅲ 型：重度激進(jìn)型 ? Ⅳ 型：遲發(fā)重度型 ? Ⅴ 型：肌萎縮型 輔助檢查 ? 藥理實(shí)驗(yàn) 甲基硫酸新斯的明試驗(yàn) ? 電生理檢查 ①低頻重復(fù)電刺激（ RNS） ②單纖維肌電圖（ SFEMG） 輔助檢查 血清學(xué)檢查 ? ①乙酰膽堿受體（ AChR）抗體 ? ②抗骨骼肌特異性受體酪氨酸激酶（ 抗 MuSK）抗體 ? ③抗橫紋肌抗體 抗 titin抗體 抗 RyR抗體等 輔助檢查 ? 胸腺影像學(xué)檢查 約 15%左右伴有胸腺瘤 MG合并 胸腺瘤 發(fā)生率的系統(tǒng)評(píng)價(jià) ?納入評(píng)價(jià) MG合并胸腺瘤發(fā)生率的人口學(xué)研究、連續(xù)住院記錄研究、手術(shù)記錄研究 檢索 Medline和 Embase數(shù)據(jù)庫(kù)（ 1960年 2023年） 納入 49篇英文文獻(xiàn) ?、隨機(jī)效應(yīng)模型進(jìn)行數(shù)據(jù)合成 I2評(píng)價(jià)異質(zhì)性 χ2 評(píng)價(jià)組間異質(zhì)性 ?隨機(jī)效應(yīng)模型探討合并胸腺瘤的風(fēng)險(xiǎn)因素（ OR值） 性別、 MGFA臨床分級(jí)、 AChR抗體檢測(cè)結(jié)果、發(fā)病年齡 方 法 自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗體 – 治療 –病程預(yù)后 MG合并胸腺瘤的發(fā)生率 結(jié)果 ： MG合并 胸腺瘤 發(fā)生率(21%)遠(yuǎn)高于 普通人群 發(fā)生率(,000,000 )1 Jong WK et al. Eur J Cancer. 2023 Jan。44(1):12330. 各類研究胸腺瘤的發(fā)生率 自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗體 – 治療 –病程預(yù)后 人口學(xué)研究 連續(xù)住院記錄研究 手術(shù)記錄研究 25%() 結(jié)果 ： MG合并 胸腺瘤 發(fā)生率在手術(shù)記錄研究顯著高于其他研究 提示發(fā)生率因?yàn)榧{入手術(shù)記錄研究比重較大，結(jié)果可能稍被高估 MG合并胸腺瘤特定亞型的發(fā)生率 自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗體 – 治療 –病程預(yù)后 結(jié)果 ： MG合并胸腺瘤以 非侵襲性 多見 (P) MG合并胸腺瘤的 風(fēng)險(xiǎn)因素 分析 自身免疫性疾病 – 胸腺瘤 – AChR抗體 – 治療 –病程預(yù)后 OR (95%CI） 男性 () 發(fā)病年齡 ≥40歲 () 全身型（臨床分型） () P P 結(jié)果 ： 男性 及 遲發(fā)型（發(fā)病年齡 ≥40歲） MG患者更易合并胸腺瘤 輔助檢查 ? 關(guān)于肌疲勞試驗(yàn) 診斷與鑒別診斷 診斷 （ 1）臨床特征 肌無(wú)力癥狀晨輕暮重，持續(xù)活動(dòng)后加重，經(jīng)休息后緩解 （ 2）藥理學(xué)特征 新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性 （ 3）電生理學(xué)特征 低頻重復(fù)頻率刺激可使波幅衰竭50%以上。單纖維肌電圖測(cè)定的“顫抖”增寬。 （ 4）血清學(xué)特征： 可檢測(cè)到 AChR抗體，或抗 MuSK抗體 診斷與鑒別診斷 診斷 ? 臨床可能 典型的臨床特征、同時(shí)具備藥理學(xué)特征和 /或電生理學(xué)特征，并排除其他可能疾病 ? 臨床確診 在臨床可能的基礎(chǔ)上，同時(shí)具備血清學(xué)特征 診斷與鑒別診斷 眼肌型鑒別診斷 MillerFisher綜合征 ? 屬于 GuillainBarr233。綜合征
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