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類脂質(zhì)蛋白沉積癥ppt課件(已修改)

2025-01-17 16:02 本頁(yè)面
 

【正文】 類脂質(zhì)蛋白沉積癥 Lipoid Proteinosis 張 福 仁 山東省皮膚病醫(yī)院 背 景 罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病 以類脂質(zhì)蛋白沉積于皮膚、咽部、粘 膜、大腦和其它內(nèi)臟器官為特征 嬰兒期即出現(xiàn)聲音嘶啞是其典型表現(xiàn) 中樞神經(jīng)系統(tǒng)可受累 預(yù)期壽命基本正常 無(wú)有效療法 病理生理 發(fā)病機(jī)理不清 嗜伊紅透明樣物質(zhì)沉積于受累器官 膠原前纖維 Ⅰ 信使 RNA水平降低,提示 LP可能是膠原代謝異常性疾病。 透明樣物質(zhì)由含有透明質(zhì)酸、中性脂肪、膽固醇的粘膜多糖組成。 流行病學(xué) 本病罕見(jiàn),缺乏流行病學(xué)資料,全世界共報(bào)道 300例,國(guó)內(nèi)未見(jiàn)報(bào)道。 預(yù)后 病人的預(yù)期壽命基本正常,由于聲帶受累,可發(fā)生咽部阻塞,可能需要?dú)夤芮虚_(kāi)。
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