人類代謝、發(fā)育及性狀等遺傳(已修改)
2025-05-29 10:18 本頁面
【正文】 第七章 人類代謝、發(fā)育、性狀、行為遺傳 第一節(jié) 先天代謝缺陷及代謝疾病 ?先天代謝缺陷：指由于基因突變導致酶在質量上的改變，通過所催化的酶促反應的變化所造成的一類疾病。 ?代謝性疾?。河捎诿溉狈σ鸬募膊? ?產(chǎn)生的原因： 編碼酶蛋白的結構基因發(fā)生突變，引起酶蛋白結構異?；蛉笔?。 基因的調控系統(tǒng)發(fā)生異常，使酶的合成過多或過少。 遺傳代謝病的發(fā)病機制 ?代謝終末產(chǎn)物缺乏 黑色素細胞中： 酪氨酸酶 氧化、脫羧 酪氨酸 多巴 吲哚 5， 6醌 羥化 （黑色素即是吲哚醌聚合物） 人體缺乏 酪氨酸酶 ，黑色素合成障礙，皮膚、毛發(fā)等發(fā)白， 稱為白化病 （ albinism）。 白化病 遺傳代謝病的發(fā)病機制 ?底物蓄積 糖原并病 Ⅰ 型： 葡萄糖 6磷酸酶 葡萄糖 葡萄糖 6磷酸 葡萄糖 6磷酸酶缺陷，糖原分解受阻，蓄積肝臟內(nèi)使之腫大；同時葡萄糖形成不足，而有低血糖和細胞代謝受累。 遺傳代謝病的發(fā)病機制 ?次要的代謝途徑加強，中間代謝產(chǎn)物增加 苯丙氨酸羥化酶 正常情況下：苯丙氨酸 酪氨酸（代謝的主要途徑） 異常情況下：當 苯丙氨酸羥化酶 先天性缺乏時： 苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯乙酸 尿中出現(xiàn)大量
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