《染色體檢查》word版-文庫吧
2024-12-23 16:00 本頁面
【正文】 作 Y染色質(zhì)。 X染色質(zhì)和 Y染色質(zhì)可以鑒定一個人的性別。這種細(xì)胞核中染色質(zhì)的性別差異叫核性別。 染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體。每一個染色體是由一個 DNA分子構(gòu)成。人類每對染色體上有上千對基因，這些基因按一定順序排列在各染色體上并占有KKME專業(yè)醫(yī)學(xué)搜索引擎 一定位置，稱位點。所以，染色體是遺傳物質(zhì) —— 基因的載體。近幾年來，由于采用了不同的方法，已將四百五十多個基因定位于特定染色體的某一位置上，它在有機體的遺傳和變異中起著特殊的作用。由于分子細(xì)胞遺傳學(xué)的興起， DNA探針的應(yīng)用，為在分子水平上探討染色體的結(jié)構(gòu)又向前推進(jìn)了一步?，F(xiàn)在的趨勢是正從染色體 片段 表型的研 究過渡到染色體 基因 表型的研究。 染色體異常與疾病染色體都按一定順序排列著一定數(shù)量的基因，如果由于某種內(nèi)部或外部的原因，破壞了染色體的完整性，就會引起疾病，叫作染色體病。染色體異常也叫染色體畸變，其中包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的畸變。（ 1）染色體數(shù)目異常：細(xì)胞中染色體的數(shù)目和形狀（結(jié)構(gòu)）是相對穩(wěn)定的，但又是可變的。染色體數(shù)目的增減一般只占 1～ 2%，最多也不超過 5%。至于染色體結(jié)構(gòu)的改變一般不超過 1%。染色體數(shù)目異常所造成的疾病包括常染色體異常的疾病如先天愚型，患兒核型常為 47， XX（ XY）， +21， 表示比正常多了一條第 21號染色體，此核型也稱 21三體型。性染色體數(shù)目異常所引起的疾病有：①先天性睪丸發(fā)育不全癥。患者核型為 47， XXY。也有 1/3的人核型為 46，XY/47， XXY嵌合體?？捎幸粋?cè)正常睪丸而有生育能力。②性腺發(fā)育不全癥：患者 X染色質(zhì)陰性，核型為 45， X。也有 45， X/46， XX的嵌合型核型。（ 2）染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體由于某種原因使其從長軸上斷下一個斷片，叫做斷裂，斷裂后的斷片由于行動不同可以發(fā)生缺失、易位、倒位及重復(fù)等畸變。由于染色結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病最常見的有 14/21易位型先天愚型，核 型為 46， XX（ XY）， 14， +t（ 149219）KKME專業(yè)醫(yī)學(xué)搜索引擎 即核型中少了一條 14號染色體，多了一條由 14號長臂與 21號長臂形成的易位染色體。舉例： 經(jīng)染色體檢查，我的９號染色體是：9qh+，請問這種情況能要小孩嗎？我是男方．答：染色體檢查， 9qh+，是指 9號染色體長臂有部分增多，不知你有什么問題，做染色體檢查。當(dāng)然若無癥狀可能對應(yīng)正常染色體予以代償。將來形成配子（不管男性或女性），仍有可能傳遞給子代。 專家您好：請幫我看一下染色體報告 .我的是 G顯帶核型： 46,XX,1
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