人類代謝、發(fā)育及性狀等遺傳-文庫吧
2025-04-23 10:18 本頁面
【正文】 苯丙酮酸 等代謝產(chǎn)物，稱為 苯酮酸尿癥 (PKU)。 癥狀： 苯丙酮酸 的堆積對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒性，故患兒的智力 發(fā)育障礙。 苯丙酮尿癥 遺傳性代謝疾病的臨床表現(xiàn)特點 ?明顯的家族史 ?神經(jīng)系統(tǒng)異常 ?代謝性酸中毒和酮癥 ?嚴重嘔吐 ?肝大或肝功不全 ?特殊氣味 ?容貌怪異 ?皮膚、毛發(fā)異常 ?眼部異常、聾啞等 常見代謝性疾病舉例：痛風 ? 痛風 是一種古老的疾病，也是近年來的一種多發(fā)病，與人們生活水平的提高密切相關(guān)。據(jù)統(tǒng)計，較 15年前，患者增加了 1530倍。 痛風 病在任何年齡，都可以發(fā)生。 痛風 并不是單一疾病，而是一種綜合癥，是由體內(nèi)一種作嘌呤的物質(zhì)代謝紊亂所引起的。臨床上以反復發(fā)作的急性 關(guān)節(jié)炎 ，合并 痛風 結(jié)石，血尿酸濃度增高、關(guān)節(jié)畸形及腎臟病變等為特征。病人大多為 30歲以上的男性，其男、女性別的比例大約是 20：1。此外， 痛風 病大約半數(shù)以上都有家族史，因此遺傳在 痛風 病的病因上是很重要的。 ? 痛風 是一組嘌呤代謝紊亂所致的慢性代謝紊亂疾病。主要臨床特點是體內(nèi)尿酸產(chǎn)生過多或腎臟排泄尿酸減少，引起血中尿酸升高，形成高尿酸血癥以及反復發(fā)作的 痛風 性急性 關(guān)節(jié)炎 、 痛風 石沉積、 痛風 性慢性 關(guān)節(jié)炎 和關(guān)節(jié)畸形等。 痛風 常累及腎臟而引起慢性間質(zhì)性 腎炎 和尿酸性 腎結(jié)石 。 痛風 分為原發(fā)性 痛風 和繼發(fā)性 痛風 兩大類。原發(fā)性 痛風 除少數(shù)由于遺傳原因?qū)е麦w內(nèi)某些酶缺陷外，大都病因未明，并常伴有 肥胖 、高脂血癥、 高血壓 、 冠心病 、動脈硬化、 糖尿病 及甲狀腺功能亢進等。繼發(fā)性 痛風 是繼發(fā)于白血、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、溶血性 貧血 、真性紅細胞增多癥、惡性腫瘤、慢性 腎功能不全 、某些先天性代謝
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